Bệnh lý này đặc trưng bởi quá trình giãn cơ không đầy đủ của cơ thắt thực quản dưới và mất nhu động thực quản. Điểm nổi bật của co thắt tâm vị là sự mất các neuron thần kinh ức chế NO và các neuron VIP trong đám rối tạng thực quản.

Co thắt tâm vị giai đoạn sớm, có hiện tượng viêm ở đám rối tạng với sự thâm nhập viêm của các tế bào lympho T mà không có hiện tượng mất các tế bào hạch.

Ở giai đoạn muộn hơn, quá trình viêm sẽ dẫn đến hiện tượng mất tế bào hạch và xơ hóa neuron. Trong một tình huống đặc biệt nào đó, các neuron ức chế hậu hạch NO và VIP mất đi trong khi các neuron kích thích được bảo tồn, điều này sẽ dẫn đến hiện tượng tăng quá trình co thắt cơ và giảm quá trình giãn cơ của cơ thắt thực quản dưới.

Tần suất mắc co thắt tâm vị là 1-2/200.000, tỷ lệ mắc bệnh đều cả hai giới. Bệnh có thể gặp ở bất kỳ lứa tuổi nào, nhưng lứa tuổi từ 30-50 có tỷ lệ mắc bệnh cao hơn.

Các phương pháp điều trị thường được áp dụng:

• Nong thực quản bằng bóng hơi.

• Nội soi cắt cơ thắt thực quản.

• Phẫu thuật cắt cơ Heller.

• Tiêm Botulinum.

• Điều trị thuốc.

1. Nong thực quản bằng bóng hơi

Tất cả bệnh nhân nong hẹp phải chuẩn bị trước các xét nghiệm và giải thích khả năng phẫu thuật do biến chứng thủng 1-5%.

Mục đích của phương pháp nong là xé rách các thớ cơ lớp cơ vòng của cơ thắt thực quản dưới. Bóng nong thường sử dụng là Rigiflex Boston với 3 loại đường kính 30, 35 và 40mm. Bóng nong 30mm được sử dụng cho những bệnh nhân nong lần đầu tiên. Với những bệnh nhân tái phát thì có thể nong với bóng lớn hơn.

Bóng nong được đặt vào thực quản dưới dựa vào dây dẫn đặt qua nội soi và định vị trí dưới màn hình C-arm. Tất cả bệnh nhân cần được nội soi đánh giá hiệu quả nong cũng như phát hiện sớm biến chứng thủng. Biến chứng này cũng có thể phát hiện bằng chụp X-quang bụng không chuẩn bị hoặc có cản quang.

Hiệu quả nong từ 50-93% các trường hợp tùy theo báo cáo. Hiệu quả nong tốt hơn ở những bệnh nhân nong với bóng nong có đường kính lớn hơn, tuy nhiên tỷ lệ biến chứng cũng cao hơn.

2. Nội soi cắt cơ thắt thực quản dưới

Mục đích điều trị là cắt lớp cơ vòng ở vùng cơ thắt thực quản dưới để làm giảm áp lực vùng tâm vị.

Các bước tiến hành: nội soi thực quản bắt đầu từ vị trí thực quản dưới, bóc tách lớp dưới niêm mạc, đưa ống soi đến vùng tâm vị, cắt lớp cơ vòng.

3. Phẫu thuật cắt cơ Heller

Mục đích của phẫu thuật là làm giảm áp lực cơ thắt thực quản dưới nhưng không có hiện tượng trào ngược.

Phẫu thuật nội soi cắt cơ Heller được thực hiện qua nội soi ổ bụng hoặc nội soi lồng ngực. Lớp cơ vòng sẽ được cắt sát đến lớp niêm mạc, chiều dài đoạn cắt tính từ cơ thắt thực quản dưới đi xuống dạ dày khoảng 1cm và phía trên cơ thắt vài centimet.

Sau cắt cơ vòng, sẽ tiến hành tạo hình tâm vị để tránh hiện tượng trào ngược. Triệu chứng lâm sàng được cải thiện sau phẫu thuật đạt 80-90% các bệnh nhân.

4. Tiêm Botulinum

Tiêm Botulinum được thực hiện ở những bệnh nhân có nguy cơ cao nếu sử dụng phương pháp nong và phẫu thuật, ví dụ như bệnh nhân lớn tuổi hoặc có nhiều bệnh kèm. Botulinum ức chế giải phóng acetylcholin của các điểm tận cùng thần kinh, vì vậy ngăn chặn việc co cơ. Tỷ lệ đáp ứng sau tiêm đạt 85%. Tuy nhiên thời gian đáp ứng điều trị ngắn, trong vòng 6 tháng. Tỷ lệ tái phát sau 6 tháng trên 50%.

5. Điều trị bằng thuốc

Thuốc chẹn calci hoặc các thuốc nitrate có thời gian tác động kéo dài được sử dụng để làm giảm áp lực cơ thắt thực quản dưới.

Hiệu quả lâm sàng kém, không cải thiện triệu chứng một cách đáng kể. Vì vậy, việc áp dụng điều trị bằng thuốc chỉ đặt ra khi bệnh nhân không có chỉ định điều trị hoặc điều trị thất bại bằng các phương pháp trên.