Có rất nhiều hình thái khác nhau của các dị tật đường tiết niệu. Phần lớn là bẩm sinh và được chẩn đoán khi bệnh nhân vẫn còn trẻ. Một số xảy ra sau khi phẫu thuật hoặc các nguyên nhân khác.
Đi tiểu đau, đi tiểu thường xuyên, nhiễm khuẩn đường niệu tái phát.
Hỏi bệnh sử và khám thực thể.
Kiểm tra bổ sung như siêu âm và/hoặc chụp cắt lớp vi tính (CT scan) sẽ được thực hiện để thiết lập chẩn đoán.
Chụp cộng hưởng từ (MRI), siêu âm, xét nghiệm nước tiểu.
Có thể bổ sung: cấy nước tiểu, chụp X quang hệ tiết niệu bằng đường tĩnh mạch (IVP), chụp X-quang bàng quang-niệu đạo khi bài xuất nước tiểu (VCUG).