Hội chứng giãn mao mạch xuất huyết di truyền hay hội chứng Osler Weber Rendu là một bệnh di truyền của các mạch máu gây chảy máu nhiều, đặc trưng bởi giãn mao mạch trên diện rộng. Biểu hiện lâm sàng của nó phụ thuộc vào vị trí và phạm vi của các mạch máu bất thường. Tình trạng giãn mao mạch có thể liên quan đến da, niêm mạc, phổi, não, đường tiêu hóa, và/hoặc gan. Bệnh nhân ngoài chảy máu cam, xuất huyết tiêu hóa và thiếu máu thiếu sắt, còn có thể bị dị dạng thông động – tĩnh mạch gan, não và phổi (AVMs) có thể gây ra các biến chứng nghiêm trọng.

Triệu chứng

Chảy máu cam, nôn ra máu, chảy máu trực tràng, sự đổi màu của da, đau đầu, co giật, lú lẫn.

Chẩn đoán

• Hỏi bệnh sử và khám thực thể.

• Xét nghiệm di truyền có thể được thực hiện.

Điều trị

Estrogen có thể làm giảm số lượng giãn mao mạch. Trong trường hợp nặng, phẫu thuật hoặc thuyên tắc động mạch có thể được khuyến khích.