Trong hội chứng Mayer Rokitansky Kuster Hauser, bệnh nhân bẩm sinh không có âm đạo hoặc âm đạo không phát triển khiến họ thường gặp khó khăn trong đời sống tình dục, không có kinh nguyệt và thường không sinh sản bình thường. Phụ nữ thường phát hiện ra rằng họ không có âm đạo, cổ tử cung ở tuổi dậy thì, khi họ không thể hoặc gặp khó khăn trong vấn đề quan hệ tình dục do hẹp âm đạo. Mặc dù vẫn phát triển vú và lông mu bình thường, nhưng họ lại không có chu kỳ kinh nguyệt.
Không có kinh, đau khi giao hợp, vô sinh.
Hỏi bệnh sử và khám thực thể.
Khám phụ khoa thường sẽ chứng minh xem âm đạo có bất thường hay thiếu cổ tử cung không.
Siêu âm vùng chậu có thể được thực hiện.
Phẫu thuật có thể điều chỉnh bất thường tử cung giúp bệnh nhân có thể quan hệ tình dục bình thường. Người mắc phải hội chứng này không thể thụ thai hoặc mang thai nhưng trứng có thể được lấy ra và tiến hành thụ tinh nhân tạo, sau đó được đặt trong cổ tử cung của một phụ nữ khác mang thai hộ.