Là căn bệnh hiếm gặp, gây ra bởi sự nhân thêm 2 cánh ngắn của NST 12. Bệnh nhân mắc rối loạn này bị giảm trương lực cơ, chậm phát triển tâm thần và có những bất thường trên khuôn mặt. Các tên khác của rối loạn này là hội chứng Killian/Teschler-Nicola, hội chứng Pallister Mosaic, Tetrasomy 12p, hội chứng Killian và hội chứng Teschler-Nicola/Killian. Người ta ước tính có khoảng 200 trường hợp mắc rối loạn này ở Hoa Kỳ.

Triệu chứng

Trẻ bị giảm trương lực cơ khi sinh và có những bất thường trên khuôn mặt như tóc, lông mày, lông mi thưa thớt, trán dô cao, đôi tai lớn, khoảng cách giữa hai mắt lớn, sống mũi phẳng, lồi môi dưới và vòm miệng cong bất thường. Sau đó bệnh nhân phát triển bệnh động kinh, chậm phát triển tâm thần, mất thính lực, đục thủy tinh thể, bệnh tim bẩm sinh và thoát vị cơ hoành.

Chẩn đoán

• Hỏi bệnh sử và khám thực thể.

• Việc chẩn đoán có thể được thực hiện cho thai nhi bằng cách chọc ối.

• Sinh thiết miệng hoặc da để đánh giá các nhiễm sắc thể và thiết lập chẩn đoán.

Điều trị

Không có biện pháp chữa căn bệnh này, mục đích của điều trị là làm giảm các triệu chứng của rối loạn. Có những nhóm hỗ trợ giúp các gia đình có trẻ em bị ảnh hưởng.