Hội chứng QT kéo dài bẩm sinh biểu hiện bằng hình ảnh QT dài trên điện tâm đồ và những rối loạn nhịp thất gây ngất và đột tử. Hội chứng QT kéo dài bao gồm 2 hội chứng lâm sàng chính là hội chứng Jervell và Lange-Nielsen cùng hội chứng Romano-Ward.

Dù những hội chứng này rất hiếm gặp, nhưng do một vài đặc tính mà chúng ta cần hiểu biết về hội chứng này. Thứ nhất, đây là một hội chứng nguy hiểm, bệnh nhân có những cơn ngất do ngừng tim và đột tử, tình trạng này xuất hiện khi có những hoạt động sinh lý hoặc cảm xúc ở những người trẻ khoẻ mạnh, phần lớn ở trẻ em và tuổi học đường. Thứ nữa, hội chứng này có tỉ lệ tử vong cao nếu không được phát hiện và điều trị. Nếu được điều trị, bệnh nhân có thể tránh được đột tử. Cuối cùng, sự hiểu biết về gen trong hội chứng QT kéo dài giúp cho các thầy thuốc tim mạch có sự lựa chọn trong điều trị, giúp gắn kết các thầy thuốc tim mạch và các nhà nghiên cứu sinh học phân tử.

Hội chứng Jervell và Lange-Nielsen:

Hội chứng QT kéo dài bẩm sinh được miêu tả lần đầu tiên bởi Jervell và Lange-Nielsen vào năm 1957 về một gia đình người Nauy với những đặc điểm như điếc, có nhiều các cơn ngất tái đi tái lại, có khoảng QT dài trên điện tâm đồ và đột tử ở trẻ em.

Trong gia đình này, cha mẹ và 2 đứa trẻ trong 6 người con không điếc, không có cơn ngất. Trong khi đó, 4 đứa trẻ điếc thì lại có những cơn ngất tái đi tái lại bắt đầu từ 3 tuổi đến 5 tuổi, cơn ngất thường xuất hiện khi gắng sức và mệt mỏi. Những đứa trẻ này đã được khám lâm sàng, chụp X-quang ngực và làm các xét nghiệm về điện giải. Dấu hiệu nổi trội nhất ở những đứa trẻ này là khoảng QT kéo dài 0,49-0,53 giây. 3 trong 4 đứa trẻ tử vong ở tuổi 4, 5 và 9. Giải phẫu bệnh lý một trong những đứa trẻ đó không hề thấy tổn thương cấu trúc ở tim. Các tác giả cũng thấy rằng khoảng QT dài ra hơn khi gắng sức, dùng quinidine và tiêm adrenaline. Hội chứng đã cho thấy di truyền gen lặn với điếc bẩm sinh, được gọi đầu tiên là hội chứng thính-tim sau được gọi hội chứng Jervell và Lange-Nielsen hay hội chứng QT kéo dài kiểu gen lặn.

Hội chứng Romano-Ward:

Hội chứng QT kéo dài với kiểu di truyền gen trội được phát hiện vào năm 1963 bởi hai tác giả độc lập là Romano ở Italy và Ward ở Ireland. Khác với hội chứng Jervell và Lange-Nielsen, bệnh nhân trong hội chứng Romano-Ward không điếc. Ngoại trừ triệu chứng điếc, các triệu chứng lâm sàng khác của hội chứng Romano-Ward giống như hội chứng Jervell và Lange-Nielsen.

Sự khởi phát của phần lớn các rối loạn nhịp nguy hiểm trong hội chứng QT kéo dài là do sự thay đổi đột ngột của hoạt động giao cảm mà hầu hết qua trung gian hệ thần kinh giao cảm. Tuy nhiên, một số bệnh nhân có rối loạn nhịp trong lúc ngủ hoặc lúc nghỉ ngơi, rối loạn nhịp này liên quan đến những khoảng ngừng khi có nhịp chậm.

1. Những tác động lên kháng adrenergic

   • Ngay từ những năm 1985, các nghiên cứu đã cho thấy hiệu quả của tác động lên kháng adrenergic trong điều trị hội chứng QT kéo dài. Tỉ lệ tử vong của nhóm bệnh nhân được điều trị (dùng chẹn bêta hoặc phẫu thuật cắt bỏ thần kinh giao cảm, hoặc cả hai) chỉ có 9%, trong khi đó tỉ lệ này là 53% ở nhóm không điều trị sau 15 năm theo dõi. Tuy nhiên, nghiên cứu này không phân biệt giữa hiệu quả của chẹn bêta và phẫu thuật cắt bỏ thần kinh giao cảm. Dù vậy, báo cáo cũng kết luận dùng thuốc hoặc phẫu thuật cắt bỏ thần kinh giao cảm hoặc cả hai đều có thể làm cải thiện tiên lượng của bệnh nhân có triệu chứng.

2. Thuốc chẹn bêta

   • Thuốc chẹn bêta là thuốc được lựa chọn đầu tiên điều trị cho bệnh nhân hội chứng QT kéo dài có triệu chứng, trừ khi có những chống chỉ định. Một nghiên cứu đăng ký quốc tế (International Registry) tiến hành trên 869 bệnh nhân điều trị chẹn bêta bao gồm 315 bệnh nhân không có triệu chứng đã cho chúng ta những triển vọng mới.
   • Propranolol vẫn còn là một thuốc được sử dụng nhiều nhất. Liều dùng thường là 2-3mg/kg/ngày và có thể tăng lên 4mg/kg/ngày. Thuốc có thể dùng kéo dài, tuy nhiên những bất lợi của thuốc như chống chỉ định cho những bệnh nhân hen phế quản và thuốc phải sử dụng nhiều lần trong ngày không thích hợp lắm với trẻ em, khi chúng dễ dàng quên việc uống thuốc.
   • Hiện nay có một số thuốc được ưa thích dùng hơn do thời gian bán huỷ kéo dài như Atenolol, Metoprolol, Nadolol.

3. Cắt bỏ thần kinh giao cảm tim trái

   • Kỹ thuật này đã tiến hành từ năm 1970 ở một vài trung tâm trên thế giới. Cắt bỏ thần kinh giao cảm tim trái bằng hoặc cắt bỏ thần kinh giao cảm cổ ngực bên trái hoặc cắt bỏ thần kinh giao cảm ngực cao bằng cách cắt bỏ một nửa thấp của hệ thống hạch hình sao bên trái cùng với hạch ngực đoạn từ T2 đến T4.
   • Một kỹ thuật nên được loại bỏ là cắt toàn bộ hệ thống hạch hình sao bởi kỹ thuật này sẽ gây nên hội chứng Horner, trong khi những kỹ thuật đã trình bày ở trên không có hoặc rất ít gây hội chứng Horner.

4. Cấy máy tạo nhịp

   • Một số nghiên cứu đã chỉ ra hiệu quả của tạo nhịp tim trong hội chứng QT kéo dài. Không may, hầu hết bệnh nhân cấy máy tạo nhịp đều được dùng chẹn bêta hoặc cắt bỏ thần kinh giao cảm, do vậy rất khó đánh giá hiệu quả của một mình máy tạo nhịp. 
   • Trong một nghiên cứu của Dorostkar và cộng sự, 122 bệnh nhân với hội chứng QT kéo dài được cấy máy tạo nhịp, 47% bệnh nhân được dùng chẹn bêta, 7% được cắt bỏ thần kinh giao cảm, nhưng sau khi cấy máy tạo nhịp, số bệnh nhân dùng chẹn bêta tăng lên 72% và 17% cắt bỏ thần kinh giao cảm. Sau 5,5 năm theo dõi, có sự giảm rõ ràng số lượng các cơn ngất từ 4 xuống còn 0,4 với p<0,0005. Kết quả này cho thấy bằng chứng rõ ràng về lợi điểm của cấy máy tạo nhịp. Tuy nhiên, trong số bệnh nhân này cũng có nhiều bệnh nhân cấy máy tạo nhịp đã không làm thay đổi các biến chứng tim mạch.

5. Cấy máy tạo nhịp chống rung 

   • Con số bệnh nhân hội chứng QT kéo dài được cấy máy tạo nhịp chống rung ngày càng tăng. Máy tạo nhịp chống rung không dự phòng được sự xuất hiện của các rối loạn nhịp mà chỉ dự phòng đột tử ở những bệnh nhân này.