Đăng nhập
Đăng ký
Willi (Prader Willi Syndrome), gọi tắt PWS, là một rối loạn di truyền hiếm gặp trong đó có 7 gen trên nhiễm sắc thể 15 của người cha hoặc người mẹ bị xóa hoặc không hiển thị. Trẻ bị hội chứng PWS thường gặp các vấn đề về thể chất, tâm thần và hành vi. Một trong những dấu hiệu dễ nhận biết là có cảm giác đói liên tục ngay từ khi lọt lòng, ăn nhiều nên không kiểm soát được trọng lượng và cuối cùng phát sinh béo phì.
Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Prader-Willi thường xảy ra trong hai giai đoạn, ngay từ khi mới chào đời. Có rất nhiều dấu hiệu và triệu chứng lạ như: cơ bắp kém phát triển từ những năm đầu đời cho đến các vấn đề về hành vi ở giai đoạn thơ ấu. Một số triệu chứng thường gặp như: thiếu sự phối hợp mắt, mắt lác do nhão cơ, giọng nói, âm thanh yếu ớt, nhất là khi khóc, khó khăn khi thức dậy, môi trên mỏng.
Hỏi bệnh sử và khám thực thể.
Các xét nghiệm đặc biệt về di truyền có thể xác định những bất thường trong nhiễm sắc thể của trẻ được đặc trưng của hội chứng Prader-Willi.
Điều trị bao gồm:
Duy trì chế độ dinh dưỡng hợp lý.
Điều trị hoóc-môn tăng trưởng.
Điều trị hoóc-môn giới tính.
Điều trị chứng rối loạn giấc ngủ.
Bên cạnh đó các phương pháp khác là: vật lý trị liệu để cải thiện kỹ năng vận động, hay liệu pháp ngôn ngữ trị liệu để cải thiện kỹ năng ngôn ngữ, hoặc trị liệu nghề nghiệp để gia tăng kỹ năng sống hay liệu pháp phát triển để giúp trẻ có các hành vi phù hợp với lứa tuổi, có thêm kỹ năng giao tiếp.
Willi (Prader Willi Syndrome), gọi tắt PWS, là một rối loạn di truyền hiếm gặp trong đó có 7 gen trên nhiễm sắc thể 15 của người cha hoặc người mẹ bị xóa hoặc không hiển thị. Trẻ bị hội chứng PWS thường gặp các vấn đề về thể chất, tâm thần và hành vi. Một trong những dấu hiệu dễ nhận biết là có cảm giác đói liên tục ngay từ khi lọt lòng, ăn nhiều nên không kiểm soát được trọng lượng và cuối cùng phát sinh béo phì. Hội chứng Prader-Willi được mô tả lần đầu năm 1956 bởi nhóm bác sĩ Nhi khoa và Nội tiết người Thụy Sĩ, gồm: Andrea Prader (1919 - 2001), Heinrich Willi (1900 - 1971), Alexis Labhart và Guido Fanconi (1892 - 1979).
Ngoài ra, hội chứng Prader-Willi còn phá vỡ chức năng của một vùng trong não bộ có tên vùng dưới đồi. Vùng này kiểm soát đói khát và bài tiết hoóc-môn, thúc đẩy sự tăng trưởng và phát triển sinh dục. Khi vùng đồi không hoạt động đúng do khiếm khuyết của nhiễm sắc thể 15 gây trở ngại sẽ không kiểm soát được cơn đói và nhiều hệ lụy khác như chậm phát triển thể chất, tinh thần, sinh dục và nhiều chức năng quan trọng khác của cơ thể.
Duy trì chế độ dinh dưỡng hợp lý: Khi bị bệnh, trẻ gặp khó khăn trong ăn uống là do giảm trương lực cơ, vì vậy áp dụng chế độ ăn đặc biệt sẽ cung cấp đủ dưỡng chất cần thiết.
Điều trị hoóc-môn tăng trưởng ở người (HGH): Phương án này giúp kích thích sự phát triển và có tác dụng giúp cơ thể chuyển đổi thức ăn thành năng lượng, hỗ trợ cho việc tăng trưởng cải thiện cơ bắp, giảm mỡ.
Điều trị hoóc-môn giới tính: Bác sĩ nội tiết sẽ khuyến khích dùng liệu pháp thay thế hoóc-môn (Testosterone cho nam hoặc Estrogen và Progesterone cho nữ) để bổ sung hoóc-môn giới tính do quá thấp. Liệu pháp thay thế hoóc-môn thường bắt đầu khi trẻ đến tuổi dậy thì để giúp giảm nguy cơ mắc bệnh loãng xương.
Áp dụng chế độ ăn uống lành mạnh: Giảm calo, cân bằng về dưỡng chất để duy trì trọng lượng cơ thể hợp lý.
Điều trị chứng rối loạn giấc ngủ: Nhất là điều trị ngưng thở khi ngủ và các vấn đề có liên quan đến giấc ngủ để cải thiện, hạn chế chứng buồn ngủ ban ngày.
Các liệu pháp khác: Rất đa dạng như vật lý trị liệu để cải thiện kỹ năng vận động, hay liệu pháp ngôn ngữ trị liệu để cải thiện kỹ năng ngôn ngữ, hoặc trị liệu nghề nghiệp để gia tăng kỹ năng sống hay liệu pháp phát triển để giúp trẻ có các hành vi phù hợp với lứa tuổi, có thêm kỹ năng giao tiếp.
Chăm sóc sức khỏe tâm thần: Đưa trẻ đi khám, tư vấn bác sĩ Tâm thần và Tâm lý để được trợ giúp các vấn đề liên quan đến tâm lý. Ví dụ, hành vi ám ảnh cưỡng bức hoặc rối loạn tâm trạng nếu được tư vấn và điều trị đúng cách và kịp thời sẽ giúp giảm bệnh và giúp trẻ có cuộc sống tốt hơn.
