Hội chứng Turner là hội chứng mang tính di truyền do rối loạn nhiễm sắc thể giới tính. Chỉ có một nhiễm sắc thể X mà không có nhiễm sắc thể Y. Cấu trúc nhiễm sắc thể giới tính thuộc XO. Đây là rối loạn nhiễm sắc thể giới tính thường gặp nhất ở nữ, gây rối loạn phát triển thể chất và tâm thần. Hơn 90% các trường hợp thai HC Turner sẩy tự nhiên. Tuy nhiên vẫn có khoảng 1/4000 bé gái mới sinh bị mắc HC này.

Triệu chứng

Người bị hội chứng Turner thường có các đặc điểm như vóc dáng nhỏ, suy buồng trứng, nếp da dầy ở gáy, dị tật bẩm sinh tim, khiếm thính nhẹ và một số đặc điểm khác.

Chẩn đoán

• Hỏi bệnh sử và khám thực thể.

• Xét nghiệm máu để kiểm tra nhiễm sắc thể sẽ được thực hiện.

Điều trị

Điều trị thường bao gồm việc sử dụng hormone tăng trưởng và Estrogen. Điều trị khác nhau dựa vào các bất thường liên quan đến tim, thận, xương và não.