Bệnh ma cà rồng Porphyria là một nhóm các bệnh gây ra bởi sự tích tụ bất thường của Porphyrin trong cơ thể. Porphyrin được sử dụng để tạo Hemoglobin, phân tử trong tế bào hồng cầu có chức năng mang oxy đi khắp cơ thể. Tình trạng tích tụ Porphyria ảnh hưởng đến hệ thần kinh và da, gây ra các rối loạn. Không có điều trị đặc hiệu cho căn bệnh này nhưng có thể kiểm soát các triệu chứng. Các triệu chứng có thể được kích hoạt do tiếp xúc với một số loại thuốc, tiếp xúc với ánh nắng mặt trời, hút thuốc, uống rượu hoặc các chất kích thích, ăn kiêng quá mức, do nhiễm trùng. Nếu không chữa trị, bệnh có thể trở nên rất nghiêm trọng, gây ra các vấn đề về hô hấp, suy thận, tổn thương da và các vấn đề về gan.

Triệu chứng

• Buồn nôn, nôn mửa, tiêu chảy, mất nước, đau cơ, đau bụng, lo âu, mất ngủ, ra mồ hôi quá nhiều, ảo giác, co giật, lú lẫn, hoang tưởng, nước tiểu màu đỏ, thay đổi tính cách.

• Porphyria da gây ra các triệu chứng khi da tiếp xúc với ánh sáng mặt trời: mụn nước, ngứa, sưng da, đỏ da và nước tiểu đỏ.

Chẩn đoán

• Hỏi bệnh sử và khám thực thể.

• Xét nghiệm nước tiểu kiểm tra Porphobilinogen (PBG), các Porphyrins khác và A-xít Delta Aminolevulinic (ALA).

• Xét nghiệm máu và phân cũng có thể kiểm tra Porphyrins giúp thiết lập chẩn đoán.

Điều trị

• Không có điều trị đặc hiệu cho căn bệnh này.

• Thuốc và sự thay đổi lối sống có thể giúp kiểm soát các triệu chứng.

• Ngừng sử dụng các loại thuốc kích hoạt các triệu chứng, ngừng sử dụng rượu và điều trị nhiễm trùng.

• Thuốc giảm đau, truyền dịch tĩnh mạch và Hematin giúp giảm nhẹ triệu chứng.

• Trường hợp nặng gây suy gan (xơ gan) có thể cần tiến hành ghép gan.

• Điều trị rối loạn chuyển hóa da bao gồm: tránh ánh sáng mặt trời, rút máu để giảm lượng sắt trong cơ thể, thuốc sốt rét và beta-Carotene.