Là một rối loạn di truyền hiếm gặp có thể gây ra sự phát triển bất thường về tinh thần và thể chất. Phenylceton niệu là chứng rối loạn về chuyển hóa Phenylalanyl (Phe) thành Tyrosine (Tyr) do thiếu hụt Enzyme phenylalanine hydroxylase. Tyrosine là tiền chất quan trọng để sản xuất Serotonin, các Catecholoamine (chất dẫn truyền thần kinh), Hormon tuyến giáp và Melanin. Người bị bệnh này phải kiểm soát lượng Phe trong thức ăn được đưa vào để ngăn ngừa sự tích tụ của Phenylalanin trong cơ thể. Nếu bệnh không được phát hiện và điều trị sớm (ngay từ những tuần đầu của thai kỳ) sẽ dẫn đến sự chậm phát triển trí tuệ, ảnh hưởng nghiêm trọng tới hệ thần kinh (co giật) và một số vấn đề y tế khác. Tuy nhiên, với chế độ dinh dưỡng đặc biệt (không có Phe và được bổ sung đầy đủ Tyr) được áp dụng sớm, nghiêm ngặt, những đứa trẻ bị bệnh vẫn có thể phát triển và có tuổi đời bình thường.

Triệu chứng

Trẻ sơ sinh ban đầu không có triệu chứng. Dấu hiệu của sự chậm phát triển bắt đầu sớm nhất khi trẻ được 3 tháng tuổi. Trẻ em bị PKU có một số triệu chứng đặc trưng: thường xanh xao, tóc vàng và mắt màu xanh, tầm vóc ngắn, đầu nhỏ và có mùi mốc. Những triệu chứng nghiêm trọng bao gồm chậm phát triển, dễ bị kích thích, co giật và cứng cơ.

Chẩn đoán

• Hỏi bệnh sử và khám thực thể.

• Tất cả các trẻ sơ sinh được sàng lọc PKU trong tuần đầu tiên của cuộc đời.

• Sau một bữa ăn có chất đạm, xét nghiệm máu được thực hiện, nếu nồng độ Phenylalanine cao bất thường, cần tiến hành các xét nghiệm chẩn đoán PKU.

Điều trị

Điều trị bao gồm việc tránh các thức ăn có chứa Phenylalanine. Bệnh nhân cần có chế độ ăn hạn chế protein, tránh ăn các thực phẩm như gà, cá, trứng, sữa và pho mát.