Tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) là một nhóm các rối loạn di truyền hiếm gặp dẫn đến sự thiếu hụt enzim liên quan đến việc tạo ra Cortisol hoặc Aldosterone, hoặc cả hai. Trong khoảng 90% trường hợp, các enzim thiếu là 21-Hydroxylase. Triệu chứng phổ biến nhất của CAH là cơ quan sinh dục bất thường ở bé gái sơ sinh (có biểu hiện nam hoá bộ phận sinh dục ngoài) hoặc dậy thì sớm ở bé trai. Nếu kiểm soát bằng thuốc thích hợp, bệnh nhân thường có sức khỏe tổng thể tốt. CAH xảy ra ở trẻ em với tỷ lệ 1/10.000 - 18.000 ca sinh.

Triệu chứng

Triệu chứng thay đổi tùy thuộc vào độ tuổi, giới tính của trẻ em và mức độ nghiêm trọng của tình trạng này. Bé sơ sinh gái mắc bệnh ở tình trạng nghiêm trọng sẽ có cơ quan sinh dục bất thường, trong khi hiện tượng này không xảy ra ở các bé sơ sinh trai. Triệu chứng ở bé trai là dậy thì sớm. Các triệu chứng khác có thể biểu hiện 2-3 tuần sau khi sinh ở cả hai giới, bao gồm huyết áp thấp, rối loạn, mất nước, nôn mửa và kém phát triển. Chiều cao trung bình của cả hai giới sẽ thấp hơn so với người bình thường.

Chẩn đoán

Hỏi bệnh sử và khám thực thể.

• Sàng lọc sơ sinh trong vòng 2-4 ngày bằng cách lấy máu gót chân làm xét nghiệm kiểm tra sự thiếu hụt enzim 21-Hydroxylase.

• Nếu bệnh do thiếu hụt các enzim khác, thử nghiệm kích thích Cortrosyn sẽ được thực hiện.

• Xét nghiệm bảng chuyển hóa toàn diện (CMP) và xét nghiệm di truyền.

• Các xét nghiệm bổ sung có thể được yêu cầu.

Điều trị

Hormone thay thế suốt đời như Glucocorticoid hoặc Aldosterone hoặc cả hai. Trong lần chẩn đoán đầu tiên, bệnh nhân có thể được yêu cầu truyền dịch tĩnh mạch để điều chỉnh sự mất cân bằng điện giải.