Thuật ngữ tăng tiểu cầu nguyên phát (Thrombocythemia) được dùng khi nguyên nhân của tăng tiểu cầu không được biết rõ. Tình trạng này xảy ra khi các tế bào bị lỗi trong tủy xương (Abnormal megakaryocytes) tạo ra quá nhiều tiểu cầu. Tủy xương là mô xốp bên trong xương. Nó chứa những tế bào gốc sau đó phát triển thành các hồng cầu, bạch cầu, hoặc tiểu cầu. Lý do khiến tủy xương sản xuất ra quá nhiều tiểu cầu chưa được biết rõ. Với tăng tiểu cầu nguyên phát, tiểu cầu tăng cao có thể dẫn đến các vần đề đông máu. Số tiểu cầu quá nhiều, lên đến 600.000 tiểu cầu mỗi microlít máu. Tình trạng này thường không phổ biến.
Khoảng một phần tư số bệnh nhân không có triệu chứng. Hoặc nếu có thì triệu chứng có liên quan đến đông máu trong mạch máu hoặc chảy máu. Triệu chứng thần kinh có thể bao gồm đau đầu, tê liệt, chóng mặt, nói khó, yếu hoặc co giật
Hỏi bệnh sử và khám thực thể. Xét nghiệm máu toàn bộ (CBC) để xác định lượng tiểu cầu. Sinh thiết tuỷ xương. chụp X-quang, xét nghiệm bảng chuyển hoá toàn diện. Xét nghiệm đông (PT, INR)
Điều trị tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh. Nhiều bệnh nhân được điều trị sử dụng liều thấp Aspirin. Những bệnh nhân khác được cho sử dụng thuốc làm giảm số lượng tế bào tiểu cầu sản xuất. Những thuốc này bao gồm Hydroxyurea, Anagrelide, Interferon Alfa, hoặc phốt pho-32.