Bệnh Tay-Sachs là một rối loạn di truyền gây tử vong do tổn thương tế bào thần kinh trong não. Bệnh nhân sinh ra nhiễm bệnh Tay-Sachs không có hóa chất (Hexosaminidase A) với vai trò phá vỡ một chất béo gọi là Ganglioside GM2 nên chất này sẽ dày lên và gây thiệt hại cho các tế bào thần kinh. Có hai hình thức của bệnh là bẩm sinh và rất hiếm khi, xảy ra với thanh thiếu niên và những người ba mươi tuổi. Bệnh nhân mắc bệnh Tay-Sachs có thể gặp tình trạng tê liệt, điếc, mù mắt và tử vong.

Triệu chứng

Các triệu chứng có thể bao gồm mất khả năng vận động, điếc, mù lòa, động kinh và mất trí nhớ.

Chẩn đoán

• Hỏi bệnh sử và khám thực thể.

• Xét nghiệm này có thể được chẩn đoán trước sinh với phương pháp chọc ối, kiểm tra các chất lỏng.

• Sau khi sinh, xét nghiệm máu có thể được thực hiện để xác định chẩn đoán.

Điều trị

• Không có điều trị đặc hiệu cho bệnh Tay-Sachs.

• Điều trị sẽ nhằm làm giảm triệu chứng và tư vấn cho bệnh nhân và phụ huynh.