Bệnh thiếu máu Thalassemia là một bệnh di truyền gây giảm sản xuất hoặc tạo ra hemoglobin bất thường - thành phần có trong hồng cầu - dẫn đến tình trạng thiếu máu, thiếu ôxy trong cơ thể và ảnh hưởng đến hoạt động bình thường của các cơ quan khác.
Bệnh Thalassemia được chia thành 2 loại chính là bệnh thiếu máu alpha Thalassemia và beta Thalassemia.
Thiếu máu alpha Thalassemia là bệnh gặp ở những người Đông Nam Á, Trung Đông, Trung Quốc và gốc Phi.
Thiếu máu beta Thalassemia hay gặp ở những người từ vùng Địa Trung Hải.
Thiếu máu Thalassemia là do di truyền.
Các triệu chứng bao gồm: mệt mỏi, khó thở, da xanh xao, yếu ớt, vàng da, dị tật vùng mặt và tăng trưởng chậm.
Hỏi bệnh sử và khám thực thể.
Xét nghiệm máu toàn bộ (CBC) sẽ cho biết tình trạng ít số lượng hồng cầu hay ít số lượng hemoglobin (Hb).
Phân tích DNA có thể xác định các gen bất thường gây ra bệnh thiếu máu.
Điện di huyết sắc tố (điện di hemoglobin) có thể giúp phát hiện các hemoglobin (Hb) bất thường.
Bệnh thiếu máu Thalassemia là một bệnh di truyền gây giảm sản xuất hoặc tạo ra hemoglobin bất thường - thành phần có trong hồng cầu - dẫn đến tình trạng thiếu máu, thiếu ôxy trong cơ thể và ảnh hưởng đến hoạt động bình thường của các cơ quan khác.
Bệnh Thalassemia được chia thành 2 loại chính là bệnh thiếu máu alpha Thalassemia và beta Thalassemia
Hemoglobin ở người trưởng thành bình thường có 2 chuỗi alpha Globin và 2 chuỗi beta Globin. Bệnh thiếu máu beta Thalassemia là một rối loạn di truyền máu đặc trưng bởi giảm hoặc vắng mặt sự tổng hợp chuỗi beta Globin, kết quả là giảm Hb (hemoglobin) trong các tế bào hồng cầu, giảm sản xuất hồng cầu và dẫn đến thiếu máu.
Bệnh thiếu máu beta Thalassemia có thể được phân thành các nhóm: Thalassemia nặng (tình trạng thiếu máu nặng); Thalassemia trung bình và Thalassemia nhẹ.
Thiếu máu beta Thalassemia là bệnh thiếu máu phổ biến trên toàn thế giới. Có khoảng 100.000 trẻ sơ sinh với bệnh thiếu máu beta Thalassemia được sinh ra mỗi năm. Bệnh thiếu máu beta Thalassemia xảy ra phổ biến nhất ở các nước Địa Trung Hải, Bắc Phi, Trung Đông, Ấn Độ, Trung Á, và Đông Nam Á.
Người bị bệnh beta Thalassemia ở tình trạng nhẹ không cần thiết phải điều trị. Ở những người bị bệnh beta Thalassemia nặng thì phải tiến hành ngăn chặn các biến chứng xấu của bệnh bằng cách truyền máu, bổ sung axit Folic thường xuyên và phải điều trị suốt đời.
Để điều trị khỏi hoàn toàn cho người bị bệnh beta Thalassemia là không thể, bác sĩ chuyên khoa Huyết học sẽ tư vấn thêm cho bạn phương pháp điều trị cho những trẻ bị bệnh beta Thalassemia.