Thiếu máu là tình trạng cơ thể không có đủ tế bào hồng cầu khỏe mạnh để cung cấp oxy cho các mô cơ thể. Thiếu máu do thiếu Folate là sự giảm tế bào hồng cầu (thiếu máu) do thiếu Folate. Folate là một loại vitamin B, còn được gọi là axit Folic. Trong thiếu máu do thiếu folate, các tế bào hồng cầu lớn bất thường, các tế bào này được gọi là Megalocytes hay Megaloblasts, được tìm thấy trong tủy xương, đây là lý do tại sao thiếu máu loại này cũng được gọi là thiếu máu hồng cầu khổng lồ.
Thiếu máu, da xanh, niêm mạc nhợt, người bệnh mệt mỏi, chóng mặt, kém hoạt động, yếu, khó thở khi gắng sức, chán ăn, hay nôn, tiêu chảy, viêm miệng, viêm lưỡi, mất gai lưỡi, gan to, có những rối loạn nhẹ về thần kinh như run tay chân, tăng trương lực cơ.
Hỏi bệnh sử và khám thực thể.
Xét nghiệm công thức máu toàn bộ (CBC) tìm các nguyên hồng cầu khổng lồ và đo mức axit Folic.
Có thể cần phải hút mẫu tủy và sinh thiết để thu các mẫu mô làm xét nghiệm.
Điều trị nguyên nhân gây ra thiếu hụt Folate.
Bổ sung axit Folic qua đường uống hoặc qua tĩnh mạch.
Nếu thiếu Folate do các bệnh về đường ruột, cần điều trị bệnh.
Có chế độ ăn đủ chất, ăn nhiều các loại rau có màu xanh và trái cây.
Axit Folic là tập hợp một nhóm chất hoá học và sinh học gần nhau: axit Tetrahyđro Folic là thành phần chung của các Coenzym Folic, là dạng hoạt động của axit Folic.
Cấu trúc axit folic gồm 2 thành phần, axit Pteroic và axit Glutamic, nên axit Folic còn gọi là axit Pteryol Glutamic tan trong nước.
Axit folic được phân bố hầu hết ở các mô cơ thể, đặc biệt là gan. Hiện nay, chưa biết rõ lượng axit Folic (hoặc Folat) toàn bộ chứa trong cơ thể. Khó xác định được lượng axit Folic dự trữ, song chắc chắn là rất ít, nhưng đủ cho nhu cầu của cơ thể trong 4-5 tháng.
Các dẫn chất của axit Folic tham gia vào chuyển hoá một số axit amin, bazơ, purin, pyrimdin của axit Nucleic. Thiếu axit Folic làm cho sự phân chia tế bào chậm lại, nhất là những tế bào cơ thể người không có khả năng tổng hợp được axit Folic, cơ thể được cung cấp axit Folic qua thức ăn.
Hấp thu axit Folic được thực hiện ở niêm mạc đường tiêu hoá, hầu hết tá tràng và hỗn tràng, chỉ có axit Pteroyl ,Monoglutamic mới có thể hấp thu được qua niêm mạc.
Axit Folic có nhiều trong các thực phẩm như thịt, gan, thận, trứng, men mốc và hầu hết các rau xanh sẫm màu. Trong thức ăn, phân tử axit pteroic liên kết với nhiều phân tử axit Glutamic, dưới dạng Poglytamat, sự thủy phân hợp chất này ở niêm mạc ruột non nhờ enzym phân chia folic được khử axit Tetra-Hydrofolic và một số dẫn chất khác nhau.
Một số chất làm cản trở sự hấp thu axit Folic như các thuốc chống co giật, Bacbituric thuốc chống sốt rét, thuốc chống thụ thai.
Axit Folic bị thải nhiều qua mật, song phần lớn được tái hấp thu lại, phần lớn lượng Folic thấy trong phân không thải do vốn Folat của cơ thể thải ra, mà do vi khuẩn ở đại tràng tổng hợp và thải ra, Folat cũng được thải qua nước tiểu, nhưng số lượng rất ít.
Nhu cầu axit Folic thay đổi tùy theo tuổi và giai đoạn phát triển.
Điều trị thiếu máu do thiếu axit Folic bằng cách cho bệnh nhân dùng axit Folic 5mg/ngày, thời gian điều trị kéo dài đến khi hết triệu chứng thiếu máu, cũng có thể đảm bảo tái lập lại lượng dự trữ. Trong thực tế, điều trị bằng axit Folic không nguy hiểm vì không có nguy cơ tích lũy nên dùng đường uống là đủ, chỉ nên dùng đường tiêm khi có hội chứng giảm hấp thu nặng và khi có dùng các hoá chất ức chế hấp thu axit Folic.
Trường hợp có thiếu máu nặng và điều trị bằng axit Folic không có kết quả rõ, phải xem xét có thể có thiếu sắt phối hợp, hoặc có nhiễm khuẩn kèm theo, lúc đó phải điều trị phối hợp. Đồng thời phải điều chỉnh, bổ sung dinh dưỡng thích hợp và điều trị các nguyên nhân gây thiếu axit Folic.