Hemochromatosis là một rối loạn gây ra do cơ thể hấp thụ quá nhiều chất sắt từ chế độ ăn uống. Lượng sắt dư thừa được lưu trữ trong các mô và các cơ quan của cơ thể, đặc biệt là da, tim, gan, tuyến tụy và khớp xương. Bởi vì con người không thể làm tăng sự bài tiết của sắt, sắt dư thừa có thể quá tải và cuối cùng dẫn đến thiệt hại mô và các cơ quan.

Triệu chứng

Đau bụng, mệt mỏi, da sạm (màu đồng), đau khớp, thiếu năng lượng, rụng tóc, mất ham muốn tình dục, liệt dương, lượng đường cao, mức tuyến giáp thấp, giảm cân và suy nhược. Bệnh nặng sẽ gây suy gan, ung thư gan, khó thở và ngất xỉu.

Chẩn đoán

Hỏi bệnh sử và khám thực thể.

• Xét nghiệm máu sẽ được thực hiện để xác định nồng độ sắt trong cơ thể.

• Chụp cộng hưởng từ (MRI) và/hoặc sinh thiết gan đôi khi được thực hiện để xác định chẩn đoán.

• Xét nghiệm di truyền có thể phát hiện một gen khiếm khuyết trong bệnh thừa sắt di truyền.

Điều trị

• Xét nghiệm máu toàn bộ (CBC).

• Xét nghiệm bảng chuyển hóa toàn diện (CMP).

• Điện tâm đồ (EKG).

• Xét nghiệm nước tiểu.

• Chụp X-quang.

• Bổ sung: Xét nghiệm nồng độ Ferritin huyết thanh, sắt trong huyết thanh, Transferrin bão hòa trong huyết thanh, sinh thiết gan.