U tế bào mầm Extragonadal được tạo thành từ các tế bào lẽ ra phải nằm bên trong buồng trứng hoặc tinh hoàn (tuyến sinh dục). Tuy nhiên, trong quá trình phát triển của bào thai đôi khi chúng lại phát triển ngoài các tuyến sinh dục và hình thành nên các khối u. Những khối u này là rất hiếm, chúng có thể phát triển trong phổi, bụng, ngực, não.
Triệu chứng thay đổi tùy thuộc vào vị trí của khối u. Các triệu chứng có thể bao gồm: sốt, sụt cân, ho, đau ngực, buồn nôn, và đau bụng. Nếu triển ở não, các triệu chứng có thể bao gồm mất trí nhớ, mệt mỏi, nhìn thấy hình ảnh đôi, mất thăng bằng hoặc đi lại khó khăn.
Hỏi bệnh sử và khám thực thể.
Xét nghiệm máu toàn bộ (CBC), xét nghiệm bảng chuyển hoá toàn diện (CMP).
Phân tích nước tiểu (UA).
Siêu âm.
Thử nghiệm Troponin.
Chụp X- quang, chụp cắt lớp vi tính CT Scan, chụp cộng hưởng từ (MRI) để phát hiện khối u. Sau khi phát hiện khối u, sinh thiết khối u sẽ được thực hiện.
Ngoài ra còn có thể phải tiến hành các xét nghiệm AFP, xét nghiệm Beta-hCG..
Điều trị xạ trị hoặc hoá trị liệu khác nhau tùy thuộc vào loại khối u, kích thước và vị trí của khối u. Phẫu thuật cắt bỏ cũng thường xuyên được sử dụng.