Nhi

Trẻ sơ sinh bị rối loạn chuyển hóa

2021-10-15 15:34:34

Rối loạn chuyển hoá ở trẻ sơ sinh là chứng bệnh vô cùng nguy hiểm có thể dẫn đến tử vong. Đến nay trẻ sơ sinh bị rối loạn chuyển hoá vẫn chưa có phác đồ điều trị triệt để.

Trẻ sơ sinh bị rối loạn chuyển hóa Trẻ sơ sinh bị rối loạn chuyển hóa

Khi trong bụng mẹ, trẻ hấp thụ dinh dưỡng gián tiếp từ các sản phẩm đã chuyển hoá sẵn từ người mẹ. Nhưng khi ra đời, hệ tiêu hoá của trẻ bắt đầu hoạt động. Các chất chuyển hoá dư thừa mới làm triệu chứng bệnh ở trẻ được biểu hiện ra ngoài. Do đó việc chẩn đoán và điều trị kịp thời sớm trẻ sơ sinh bị rối loạn chuyển hoá có ý nghĩa cực kì quan trọng.

Bài viết được tư vấn bởi bác sĩ Đoàn Thị Khuyên – bác sĩ nhi khoa thuộc đội ngũ Tdoctor.

Sơ lược về rối loạn chuyển hoá ở trẻ sơ sinh

Rối loạn chuyển hóa ở trẻ em

Rối loạn chuyển hoá ở trẻ sơ sinh là bệnh hiếm gặp, có tính chất bẩm sinh. Nhóm bệnh này do thiếu hụt một số chất cần trong quá trình chuyển hoá bình thường của cơ thể như: enzyme, receptor, các loại protein vận chuyển hay các yếu tố đồng vận chuyển cho quá trình chuyển hoá acid amin, acid béo,… Điều này làm cho chu trình tổng hợp và thoái hoá trong cơ thể bị gián đoạn, từ đó tạo thành sản phẩm bất thường gây ngộ độc và suy giảm chức năng hệ miễn dịch ở trẻ. Trong trường hợp này nếu không được cấp cứu kịp thời, trẻ rất dễ tử vong. 

Trẻ sơ sinh bị rối loạn chuyển hoá biểu hiện thế nào? 

Nếu trẻ có một trong những triệu chứng dưới đây, cha mẹ nên nghi ngờ con mình đã mắc rối loạn chuyển hoá

  • Lờ đờ, bú ít hoặc bỏ bú, nôn mửa, thậm chí co giật và hôn mê
  • Trẻ sốt, người gầy rộc, bụng chướng to, nước tiểu và phân có mùi hôi khó chịu
  • Tiêu chảy, biểu hiện này thường bị đánh giá nhầm là triệu chứng của bệnh tiêu chảy mất nước
  • Nhịp tim loạn, thường thở gấp, đôi khi thấy trẻ ngừng thở
  • Da vàng

Do đâu mà trẻ sơ sinh bị rối loạn chuyển hoá

Rối loạn chuyển hoá ở trẻ sơ sinh xảy ra trên nền thiếu hụt một số chất tối quan trọng tham gia chuyển hoá. Mà những chất này được sản xuất nhờ sự chi phối của gen di truyền. Cho nên bệnh lí này được xếp vào nhóm bệnh lí bẩm sinh do đột biến gen. 

Bệnh liên quan đến hệ gen, có điều trị được không? 

Bệnh liên quan đến hệ gen có điều trị được không

Rối loạn chuyển hoá ở trẻ sơ sinh vẫn chưa tìm ra phương pháp trị tận gốc, mọi liệu pháp điều chỉ có tác dụng kiểm soát các triệu chứng của bệnh. Nhưng nếu bệnh được phát hiện kịp thời và tích cực điều trị thì tỉ lệ tử vong ở trẻ sẽ giảm đáng kể, dưới 14%. Ngoài ra còn hạn chế được những ảnh hưởng xấu đến sức khoẻ thể chất và tinh thần ở trẻ do biến chứng của bệnh.

Cấp cứu ngộ độc hoặc sốc do trẻ sơ sinh bị rối loạn chuyển hoá sẽ được ưu tiên ngay sau khi phát hiện bệnh. Sau khi xác định được nhóm chất gây rối loạn chuyển hoá, bác sĩ sẽ lưu ý cha mẹ tránh cho trẻ sử dụng các nhóm chất đó. Nếu thiếu hụt ở nhóm chất quan trọng sẽ được đề nghị bổ sung đặc biệt. 

Làm sao để tránh rối loạn chuyển hoá ở trẻ sơ sinh?

Để tránh cho con nguy cơ mắc rối loạn chuyển hoá cha mẹ cần làm một số thăm khám sức khoẻ và tầm soát trước sinh. Vì trong quá trình tầm soát trước sinh có thể phát hiện ra cha mẹ mang gen bị đột biến nhiễm sắc thể có liên quan đến rối loạn chuyển hoá. 

Những đối tượng cần lưu ý về nguy cơ: 

  • Thai phụ có con tử vong sau sinh được chẩn đoán là do rối loạn chuyển hoá bẩm sinh
  • Cha hoặc mẹ mang gen đột biến liên quan đến rối loạn chuyển hoá
  • Tiền sử gia đình có người mắc bệnh hoặc tử vong ở lứa tuổi đó mà chưa rõ nguyên nhân

Nếu có bất kì thắc mắc gì về bệnh rối loạn chuyển hoá ở trẻ sơ sinh hay bệnh lý nào của con, bố mẹ hãy vui lòng liên hệ Tdoctor để nhận được tư vấn và thăm khám trực tuyến kịp thời bởi đội ngũ bác sĩ nhi khoa uy tín từ TDoctor nhé!

Bác sĩ Đoàn Thị Khuyên - Chuyên khoa nội và nhi tại Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Thiên Đức.

Trò chuyện cùng Bác sĩ của chúng tôi TẠI ĐÂY

0 bình luận

Gửi ý kiến bình luận
Xem thêm
Rất hữu ích Rất hữu ích
Hữu ích Hữu ích
Bình thường Bình thường

Nếu có bất cứ thắc mắc nào về vấn đề sức khỏe

hãy liên hệ với Tdoctor thông qua cách thức đặt câu hỏi trực tuyến Tại đây.
Hoặc mời bạn liên hệ qua Hotline/ Zalo: 0 393 167 234 /0792438397 / 0905699983 hay có thể tìm bác sĩ tại đây
Trân trọng.